【杰林·案例】三代移植后胎停的她，一连伤心好多天，收到这份报告之后连呼“好彩”...
我们希望保住每一个健康的胚胎，但是，今天我说，这个三代试管的胚胎，没保住反而是一种幸运。为什么？
这是一位来自潮汕的妈妈，为了二胎一次成功，也想继承我们潮汕地区的传统，选择通过三代试管技术助孕。非常幸运，一次移植就成功了。但是最后没有保住。
看着数据还是不错的，增长势头很不错，但是在怀孕8周之后，彩超复查突然没有胎心。这位姐妹当时确实是很崩溃的，毕竟大家都知道，三代试管技术的胚胎是很珍贵的，很多时候并不能获得非常多的“健康胚胎”。
在获得这个崩溃的结果时，这位姐妹还是非常镇静地选择“科学去面对”。怎么样“科学面对”呢？她在面临胎停的时候想起读过我的这篇文章：
【杰林·科普】发现胎停，伤心之余千万不要忘记...
大家知道，三代试管技术的核心在于“植入前诊断（筛查）”，也就是说，放入子宫的胚胎肯定是经过筛查的，是健康的，为什么还要去复查胚胎染色体呢？
其实，三代试管技术的胚胎筛查并非万能的，其筛查深度是有限的，也许你所应用的筛查技术并不能发现胚胎的“不健康情况”。
恰好这位姐妹的选择了进行胚胎染色体分析，而且是甲基化遗传分析，最终结果使得她找出了真相，反而觉得这次的“保胎失败”是一件幸运的事情。
我们来看看她的胚胎分析结果：
这个电子核型图提示该胚胎为46，XY，正常男性胚胎核型。
但是，报告还有另一部份：
这个胚胎的15号染色体SNURF控制区甲基化状态异常，这例为过度甲基化，会导致Prader-Willi综合征。这个胚胎保胎失败，也算是一个幸运的事情吧。
这个Prader绝对不是你想要的Prada！
Prader-Willi 综合征是由于印记基因功能缺陷所致，可能由染色体15q11.2—q13区域的缺失、平衡易位或该区域内相关基因突变等引起。症状可能因人而异，从儿童期到成年期，这些症状可能随着时间的推移发生缓慢的变化。新生儿及婴儿期可能表现为胎动少，出生时体重偏低，肌张力低下，喂养困难，哭声微弱或不哭，四肢活动力差，生长缓慢，嗜睡，反复呼吸道感染，睡眠窒息等。此外，患者还可能表现出特殊外观、饮食冲动和体重增加、运动发育迟缓、智力/语言障碍、学习困难、情绪行为异常、性腺发育不良、眼部异常、口腔异常、体温调节异常、骨骼畸形等。
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